2024年7月20日，由北京病痛挑戰公益基金會(huì )主辦，中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟作為指導單位的第六屆罕見(jiàn)病合作交流會(huì )在北京順利舉辦。本次罕見(jiàn)病合作交流會(huì )還開(kāi)設六大論壇，以“多方共建·直面罕見(jiàn)”為主題，圍繞藥物研發(fā)、支付保障、社會(huì )支持三條主線(xiàn)，關(guān)注罕見(jiàn)病群體全生命周期的需求，尋找破解方案。

鳳凰衛視主持人任韌和人工智能學(xué)者、連界科技董事長(cháng)高慶一擔任本次開(kāi)幕會(huì )的主持。國家衛生健康委婦幼司副司長(cháng)沈海屏女士和全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任、中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康先生為大會(huì )致辭。

從全球來(lái)看，目前僅有約不到10%的罕見(jiàn)病存在有效治療方法。很多罕見(jiàn)病病友只能通過(guò)支持治療以減輕痛苦，延緩疾病進(jìn)展。據首都醫科大學(xué)附屬北京世紀壇醫院腹膜腫瘤外科負責人安松林主任介紹，每年僅他們醫院收治的腹膜假黏液瘤（PMP）患者就將近200例，但治療方案和效果都十分有限，藥物研發(fā)迫在眉睫。深圳灣實(shí)驗室顯微成像與藥物開(kāi)發(fā)交叉研究組負責人孫正龍主任因好奇而投入到PMP的藥物研發(fā)中，但真正激發(fā)他的是患者們的求生斗志和患者組織對于科研人員的熱情支持。中國工程院院士、中國醫學(xué)科學(xué)院學(xué)部委員張學(xué)院士與瓷娃娃結緣的經(jīng)歷也與此類(lèi)似。從單打獨斗到報團取暖，病友和病友組織與科學(xué)家、醫生們互相支持互相陪伴，勇闖未知的領(lǐng)域。

資金是藥物研發(fā)中繞不過(guò)的問(wèn)題。清華大學(xué)藥學(xué)院研究員，國家藥品監督管理局創(chuàng )新藥物研究與評價(jià)重點(diǎn)實(shí)驗室主任楊?lèi)傇洪L(cháng)指出，罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)需要多方協(xié)作，包括政府、科研機構和企業(yè)的共同努力。她特別強調了市場(chǎng)的力量和企業(yè)參與的重要性，認為需要通過(guò)政府引導和政策支持，吸引更多企業(yè)積極投入罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)領(lǐng)域。

在圓桌討論環(huán)節，香港中文大學(xué)醫學(xué)院賽馬會(huì )公共衛生及基層醫療學(xué)院助理教授董咚分享了從2018年開(kāi)始對龐貝病群體進(jìn)行追蹤式的生存狀況調研，到2023年為止總共進(jìn)行了四次調研。由于龐貝病屬于超級罕見(jiàn)病，全國患病人數大概只有300人左右，因此藥物價(jià)格十分昂貴。中國人民解放軍總醫院第一醫學(xué)中心兒科教授孟巖醫生解釋到，因為龐貝所使用的酶替代療法的特殊性，在臨床上，醫生也會(huì )建議患者能用一些藥就盡量用一下來(lái)改善癥狀。雖然停藥不會(huì )帶來(lái)病情的反彈，但是會(huì )導致癥狀的加重。賽諾菲（中國）罕見(jiàn)病業(yè)務(wù)負責人俞蕾、江蘇省人大常委會(huì )辦公廳一級巡視員貢旭敏、對外經(jīng)濟貿易大學(xué)保險學(xué)院教授孫潔也從各自不同領(lǐng)域進(jìn)行了精彩的分享。隨后，國家醫療保障局醫藥服務(wù)管理司原司長(cháng)熊先軍也對醫保政策在罕見(jiàn)病用藥上的整體政策設計進(jìn)行了演講；北京協(xié)和醫院變態(tài)反應科教研室主任支玉香強調了長(cháng)期預防和急救藥物儲備的重要性。

大會(huì )開(kāi)幕式最后一個(gè)分享也由此展開(kāi)，北京病痛挑戰公益基金會(huì )副秘書(shū)長(cháng)孫榮甲介紹了兩年時(shí)間內病痛挑戰基金會(huì )與多方共同努力，在特殊醫學(xué)用途配方食品的供給和援助上取得了一定成效?！?